卓域健康管理中心_香港无创DNA能检测出地中海贫血吗

说起地中海贫血，相信孕妈们并不陌生。

据相关数据统计，中国的“地贫基因携带者”超过3000万。在广东地区，约每6人就有1人为地贫基因携带者。若不幸患病，患儿出生后须终生定期输血和接受，承受着外人难以想象的痛苦，严重者可直接危及生命。

那么，对于地中海贫血，我们是否可以通过无创DNA检测出来呢？答案是否定的。无创DNA只能筛查胎儿的染色体异常状况，无法判断其是否携带有某种致病基因。看到这里，有的小伙伴就要问了，既然无创查不出地贫，那么到底都能查些什么呢？想要回答这个问题，我们首先就要知道什么是无创DNA。

一、无创DNA能查些什么？

无创DNA，全称为“无创DNA产前检测”，是一项简单、安全、非侵入性的胎儿染色体异常检测技术。孕妈们可在怀孕10周后，通过抽母血的方式，筛查肚中宝宝患染色体异常的风险，比如唐氏综合征、爱德华综合征等等。

目前，无创DNA主要针对的是13、18和21号染色体异常导致的遗传疾病。不过，随着基因技术的快速发展，如今卓域健康的无创DNA技术，已能筛查出高达94项染色体异常风险。其中包括6种常染色体三倍体、4种性染色体异常及84种染色体微缺失和微重复。比起内地只能筛查T13、T18和T21三条染色体，优势还是非常明显的。

二、无创DNA如何筛查唐氏综合征？

孕妇在怀孕期间，胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。因此，我们只需抽取妈妈的血液，利用高通量DNA测序技术，分析血液中胎儿的游离DNA，即可计算出胎儿患有唐氏综合征的风险。

相比传统的唐氏筛查，无创DNA对于“唐宝宝”的检出率更高，能达到99%以上。不过，需要注意的是：无创DNA测的是母体的血液，而不是胎儿的血液。若T21风险值≥270即为高风险，<1000则为低风险。若处于两者之间，业内会称之为“临界风险”，一般情况下医生都会建议你做羊水穿刺进一步确诊。

三、对于无创查不到的遗传病怎么办？

前面说了，无创DNA的筛查范围有限，对于像地中海贫血、白化病、脆性X综合征、遗传性耳聋这样的遗传病，是查不出来的。卓域健康建议，孕妈们可以选择针对性更高的携带者筛查或单基因遗传病筛查，看看自己或者配偶有没有携带致病基因。当然了，这些检测能在孕前检查，从而及早地实现疾病阻断，减少新发病例的出现。如需了解更多香港无创DNA相关信息，可添加wei信ｊｏｙｕｃǎｒｅ。